Genetično testiranje

Naši geni imaju ključnu ulogu u našem zdravlju i zdravlju naše dece. Zato što više možemo naučiti o njima, time ćemo više biti pripremljeni za rešavanje bilo kakvih problema koje možemo doživeti. Moderne tehnologije za diagnostiku nude intiman pogled u naša tela na nivou genetike. Uz to nam daju korisne informacije o nasleđu, zdravlju i plodnosti.

Ove tehnologije mogu biti jako korisne za parove, koje žele zatrudneti uz pomoć potpomognute oplodnje, jer će time dobiti najbolje šanse za zdravu trudnoću. Istovremeno omogućavaju potencijalnim roditeljima da izbegnu transfer embriona, koji imaju predispoziciju za određene nasledne bolesti i/ili genetičke abnormalnosti i mogu pokazati koren problema neplodnosti da bi ga mogli doktori efektivno rešiti.

Nudimo reproduktivne genetičke testove u tri kategorije: genetičko testiranje embriona pre implantacije, prediktivno testiranje za parove i endometrično zdravstveno testiranje. Niže možete naći više informacija o njima.

GENETIČKO TESTIRANJE EMBRIONA PRE IMPLANTACIJE 

Genetičko testiranje pre implantacije (PGT) proverava embrion za predispozicije za nasledne bolesti ili genetičke abnormalnosti. Ovo omogućava „zdravom“ embrionu, koji nema ove defekte da bude izabran za transfer. 

PGT može biti indikovano kada jedan ili oba roditelja nose jednu mutaciju gena zbog koje može doći do bolesti kod deteta, ili u slučajevima gde jedan ili oba imaju hromozomno preuređivanje, poznato i kao translokacija, može doći do hromozomnih abnormalnosti u spermi i jajnim ćelijama. PGT može biti korisno za par koji je doživeo nekoliko neuspešnih VTO pokušaja ili ponovljene pobačaje i u slučajevima u kojima je žena u naprednim maternim godinama.  

Za PGT je potrebna biopsija otprilike sedam ćelija embriona. Korišćen je embrion u blastocističnom stanju koji je bio kultivisan minimalno pet dana i redovno pažljivo posmatran uz pomoć sistema za inkubaciju EmbryoScope®. Kada dođe do aspiracije uzorka tkiva, embrioni su vitrifikovani za korišćenje u budućim ciklusima, posle odgovaraćujeg izvršenja testova. 

PGT se smatra prilično bezopasno. Korišćenje blastociste (neiskorišćavanjem embriona u ranom stanju) dozvoljava uzorku ćelije da se dobije iz spoljašnjeg sloja tkiva embriona. Ovako nije oštećen unutrašnji deo ćelije koji će stvoriti netaknuti fetus i sniziti rizik održivosti embriona. Ako pričamo o vitrifikaciji, to je najsigurnija i najmodernija opcija krioprezervacije i redovno pokazuje vanrednu meru preživljavanja embriona posle odmrzavanja. 

PGT nudi tri varijante: PGT-M, PGT-SR i PGT-A. Svaki test se koristi za specifične defekte i koristi tehnologije sledeće generacije za sekvenciranje (NGS) da bi bilo moguće brzo analizirati milione fragmenata DNK istovremeno. Jedina biopsija je potrebna da bi bilo moguće izvesti sve tri varijante. 

PGT-M (RANIJE KAO PGD)

Korisno uglavnom za nasleđene monogene bolesti, koje se stvaraju zbog mutacije u jednom genu. Dolazi do analize uzoraka krvi od oba roditelja i bliske porodice da bi bilo moguće napraviti DNK profil hromozoma sadržavajući mutaciju povezanu sa određenim bolestima. Ovaj profil je kasnije korišćen da se sazna, da li je embrion imao u sebi tu mutaciju. 

PGT-SR

Signalizira strukturalne anomalije u hromozomima. Koristi se uglavnom u slučajevima ako jedan ili oba roditelja imaju uravnoteženu translokaciju — vrstu hromozomnog preuređivanja. Obično bezopasna uravnotežena translokacija (kod nositelja) može stvoriti neuravnoteženu translokaciju kod deteta i kasnije drugih zdravstvenih problema kao naprimer pogoršanje funkcije organa i defekte kod porođaja. 

PGT-A

Koristi se da se vidi da li embrion ima tačan broj hromozoma. Aneuploidi – je stanje tokom kojeg dolazi do abnormalnog broja hromozoma, koji je često povezan sa neuspešnom implantacijom embriona i spontanim pobačajem ili brojnim defektima tokom rođenja.

PGT-SR i PGT-A (zajedno, ranije PGS) su često odrađeni istovremeno da bi se dobila najbolja slika o hromozomnoj celosti embriona.

TEST PROCENE 

PGT proverava zdravlje embriona, test procene i fokusira se na genetičku građu roditelja. Ponekad se isto naziva pre-simptomatično testiranje, jer je idealno za par koji voli da sazna neželjene genetičke predispozicije, kod kojih postoji rizik da ih mogu preneti na svoju decu i tako mogu dijagnosticirati koren razloga za neplodnost i pobačaj. 

PANDA

je baterija testova procena koje proveravaju stotine DNK mogućnosti i mutacija kod žena i muškaraca. Osim otkrivanja urođenog razloga za neplodnost i osetljivosti za najčešće genetičke bolesti, može istoremeno pokazati nasledne tendencije prema pobačaju, predvideti reakciju jajnika prema hormonalnoj stimulaciji i pokazati rizike koje sa sobom nosi terapija zamene hormona za ženu. Uz to, PANDA može pružiti mali uvid u potencijalan razvoj budućeg embriona.

Krvni uzorci od oba partnera su poslati u eksternu laboratoriju za testiranje pre nego što tretman potpomognute oplodnje počne (rezultati stižu do trideset dana). U zavisnosti od ovih rezultata, plan tretmana za plodnost jednog para može biti adaptiran, da bi bilo moguće savladati identifikovane prepreke do trudnoće, dok embrion može biti proveravan uz pomoć PGT-M za bilo kakve monogemične bolesti koje bi pronašla PANDA. 

TESTIRANJE ZDRAVLJA ENDOMETRIJUMA

Naučne studije su pokazale da endometrijum - sluznica koja oblaže matericu - utiče na trudnoću u znatno većem stepenu nego što se ranije mislilo, s tim da je oko 20% slučajeva neplodnosti povezano sa lošim zdravljem endometrijuma. 

Endometrijsko zdravstveno testiranje pomaže da se obezbedi da sluznica materice bude što je moguće spremnija za prijem embriona. Preporučuje se ženama koje su se borile sa ponovljenim neuspehom implantacije (RIF) ili gubitkom trudnoće, uprkos upotrebi morfološki zdravih embriona. Ali isto tako može da pomogne svakoj ženi koja želi da poboljša svoju plodnost.

Posedujemo sledeće testove za procenu zdravlja endometrijuma: ERA, EMMA i ALICE.

Sva tri testa mogu se obaviti na jednom uzorku tkiva endometrijuma, koji se uzima posle tretmana za pripremu endometrijuma, tokom jednostavnog postupka, bilo na našoj klinici ili na ginekološkoj klinici po izboru pacijenta. Potom se pažljivo čuva u posebnom kontejneru i šalje u spoljnu laboratoriju u Španiji. Rezultati se obično vraćaju u roku od dve nedelje.

ERA (ANALIZA PRIJEMČIVOSTI ENDOMETRIJUMA)

pomaže da se utvrdi kada je materica najprijemčljivija da primi embrion, vremenski okvir poznat kao prozor implantacije (VOI). Ovaj prozor traje samo nekoliko dana, obično od 19. do 21. dana ženskog ciklusa, a ako se propusti, propusti se i prilika za trudnoći za taj ciklus. Da bi se ovaj delikatni tajming dodatno komplikovao, kod tri od svakih 10 žena se taj prozor pomakne, što otežava transfer embriona u pravom trenutku.

ERA prevladava ovu poteškoću analizom 248 gena u tkivu endometrija da bi se utvrdila prijemčivost endometrija ili stepen do koga je maternica spremna za implantaciju u datom trenutku unutar ciklusa. Ovo pruža informacije potrebne za utvrđivanje činjenica o prozoru implantacije i omogućava tačan vremenski prenos embriona, čak i u slučajevima premeštenog prozora. 

ALICE (ANALIZA INFEKTIVNOG HRONIČNOG ENDOMETRITISA)

testovi za specifične bakterijske patogene za koje se zna da uzrokuju hronični endometritis, stanje u kome je obloga materice uporno upaljena, što je povezano sa neplodnošću, neuspehom implantacije i gubitkom trudnoće. Ako se ovi patogeni otkriju, tada se mogu preduzeti odgovarajuće mere kao što su pijenje antibiotika i probiotika za rešavanje problema.

EMMA (METAGENOMSKA ANALIZA ENDOMETRIJSKOG MIKROBIOMA)

pregledava sluznicu materice na mikrobiološkom nivou i proverava da li je nivo bakterijske flore optimalan za implantaciju i otkriva moguće prisustvo patogena odgovornih za hronični endometritis i druge bolesti. Ako ima indikacija, tada se mogu primenjivati protokoli za lečenje da bi se uspostavila ravnoteža mikroba i stvorili zdraviji uslovi u endometrijumu za transfer.

ERA, ALICE i EMMA svi koriste sekvenciranje nove generacije (NGS) i nude se u kombinaciji pod nazivom EndomeTRIO kako bi pružili kompletni uvid u zdravlje endometrijuma.